Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Cleft Lip/complications , Cleft Palate/complications , Craniofacial Abnormalities/complications , Joint Dislocations/congenital , Knee Dislocation/surgery , Osteochondrodysplasias/complications , Tooth Abnormalities/complications , Cleft Lip/genetics , Cleft Palate/genetics , Craniofacial Abnormalities/genetics , Joint Dislocations/complications , Joint Dislocations/genetics , Knee Dislocation/genetics , Osteochondrodysplasias/genetics , Treatment Outcome , Tooth Abnormalities/geneticsABSTRACT
OBJECTIVE: The aim of this study was to perform a detailed tomographic analysis of the skull base, craniocervical junction, and the entire spine in seven patients with spondylocostal dysostosis syndrome. METHOD: Detailed scanning images have been organized in accordance with the most prominent clinical pathology. The reasons behind plagiocephaly, torticollis, short immobile neck, scoliosis and rigid back have been detected. Radiographic documentation was insufficient modality. RESULTS: Detailed computed tomography scans provided excellent delineation of the osseous abnormality pattern in our patients. CONCLUSION: This article throws light on the most serious osseous manifestations of spondylocostal dysostosissyndrome.
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Male , Cervical Vertebrae , Dysostoses , Imaging, Three-Dimensional/standards , Skull Base/pathology , Spine , Tomography, X-Ray Computed/standards , Cervical Vertebrae/abnormalities , Dysostoses/congenital , Syndrome , Skull Base/abnormalities , Spine/abnormalitiesSubject(s)
Humans , Osteogenesis Imperfecta , Skull/abnormalities , Skull , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
OBJETIVO: O arqueamento das pernas geralmente é atribuído ao raquitismo causado pela carência de vitamina D; portanto, várias crianças afetadas acabam sendo classificadas erroneamente e tratadas inadequadamente. Este caso ilustra como uma avaliação clínica e radiológica cuidadosa pode levar à elucidação de sua causa. DESCRIÇÃO: Relatamos um caso esporádico de um menino de 2 anos de idade que apresentou achados radiológicos compatíveis com síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Além disso, observamos o complexo de malformação craniovertebral. O paciente possuía inteligência normal. Até onde sabemos, a combinação de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl e occipitalização do atlas hipoplásico e posterior fusão das vértebras C2 e C3 nunca foi relatada antes. Descrevemos o diagnóstico da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. As características clássicas da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl são baixa estatura, retardamento mental (em alguns indivíduos), calcificação da dura-máter e arqueamento anterior da tíbia. Todavia, acreditamos que um exame clínico e radiológico cuidadoso possa revelar dados mais contundentes que poderiam influenciar positivamente o processo de tratamento. COMENTARIOS: Presumimos que as limitações congênitas dos movimentos do pescoço em nosso paciente surgiram por causa da fusão acentuada do osso occipital ao atlas hipoplásico e da fusão simultânea da segunda e terceira vértebras. Portanto, se desconsiderarmos esse tipo de malformação, a estrutura atlanto-axial poderá ser comprometida, o que poderá causar complicações neurológicas sérias e até mesmo fatais. A tomografia tem um papel crucial na detecção dessas anormalidades.